Прием добавок предшественников NAD матерью для снижения риска развития ВПРНС
1. Введение
Никотинамидадениндинуклеотид (NAD) был признан необходимым для эмбрионального развития. Пациенты с генетическими вариантами в пути синтеза NAD+de novoчасто имеют врождённое расстройство дефицита NAD (CNDD) — мультисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.В контексте дефицита NAD+ могут поражаться все органы и системы, а не только позвонки, сердце, почки и конечности.
2. Связь между NAD-синтетазой 1 (NADSYN1) и CNDD
Людис биаллельными вариантами NADSYN1 имеют клинические признаки, сходные с таковыми при CNDD. На сегодняшний день почтивсеслучаиидентифицированным CNDD можно объяснить биаллельными вариантами потери функции в любом из 3 неповторяющихся генов пути синтеза NADde novo, включаякинурениназу(KYNU), 3-гидроксиантранилат-3,4-диоксигеназу (HAAO) или NADSYN1 .. Среди выявленныхна сегодняшний деньлиц с CNDD наиболее разнообразным фенотипом обладают те, у кого есть биаллельные патогенные варианты NADSYN1.
3. Влияние вариантов NADSYN1 на ферментативную активность и фенотип
СВ частности, NADSYN1 можеткатализировать уровни амидирование никотиновой кислоты адениндинуклеотида (NaAD) до NAD. Биаллельные патогенные варианты в NADSYN1 вызывают метаболический блок как вde novo пути, так и в пути Прейсса-Хэндлера, что приводит к дефициту NAD.Биаллельные варианты потери функции NADSYN1 влияют на NAD-метаболом человека. Фенотипы после рождениявключают трудности с кормлением, задержку развития, низкий рост и т.д.
4. Эмбриогенез мышинарушается при потере NADSYN1У эмбрионов мышей NADSYN1-/-
NAD-зависимые пороки развитиявозникаюткогда материнские диетические NAD-предшественники ограничены во время беременности.У поражённых эмбрионов Nadsyn1-/- чаще всегонаблюдаются пороки развития почек, глаз и лёгких.5. Профилактический эффект.
амидированных NAD-предшественников против CNDD
Потерю эмбрионов и пороки развития у мышей, зависящие от NADSYN1, можно предотвратить с помощью диетическихдобавок амидированных NAD-предшественниковлента, (NMN и NAM) во время беременности. Материнские NAD-предшественники, поступающие с пищей, в первую очередь определяют развитие здоровых эмбрионов.Материнские предшественники NAD, поступающие с пищей, в первую очередь определяют развитие здоровых эмбрионов.
6. Заключение
Добавки, повышающие уровень NAD, необходимы людям с биаллельными вариантами потери функции в NADSYN1. Приём NAD-предшественников матерью в некоторой степени может снизить риск развития CNDD.
Ссылка
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Метаболический признак врождённого расстройства дефицита NAD, зависящего от NADSYN1. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Опубликовано 15 февраля 2024 г. doi:10.1172/JCI174824
О BONTAC
BONTACпосвящена исследованиям и разработкам, производству и продаже сырья для коферментов и натуральных продуктов с 2012 года, имеет собственные заводы, более 170 глобальных патентов, а также сильную команду НИОКР, состоящую из докторов и магистров.BONTACимеет богатый опыт НИОКР и передовые технологии в биосинтезеНАДи его предшественников (например,NMNиNR), с различными формами на выбор (например, НАД без эндотоксинов для IVD-класса, НАД без Na или с Na; NR-CL или NR-Malate). Высокое качество и стабильные поставки продукции могут быть лучше обеспечены здесь благодаря эксклюзивной технологии очистки Bonpure seven-step и методу Bonzyme Whole-enzymatic.
Отказ от ответственности
Эта статья основана на ссылке в академическом журнале. Соответствующая информация предоставлена только для обмена и обучения и не представляет собой каких-либо медицинских рекомендаций. При наличии нарушения, пожалуйста, свяжитесь с автором для удаления. Мнения, выраженные в этой статье, не отражают позицию BONTAC.
Ни при каких обстоятельствах BONTAC не несет ответственности и не может быть привлечена к ответственности каким-либо образом за любые претензии, ущерб, убытки, расходы, затраты или обязательства (включая, без ограничения, любые прямые или косвенные убытки за потерю прибыли, прерывание деловой активности или потерю информации), возникающие прямо или косвенно в результате вашего доверия к информации и материалам на этом веб-сайте.
Ни при каких обстоятельствах BONTAC не несет ответственности и не может быть привлечена к ответственности каким-либо образом за любые претензии, ущерб, убытки, расходы, затраты или обязательства (включая, без ограничения, любые прямые или косвенные убытки за потерю прибыли, прерывание деловой активности или потерю информации), возникающие прямо или косвенно в результате вашего доверия к информации и материалам на этом веб-сайте.
