Добавка прекурсора NAD у матери для снижения риска развития CNDD
1. Введение
Никотинамид аденин динуклеотид (NAD) было раскрыто как необходим для эмбрионального развития. Пациенты с генетическими вариантами в NAD+ de novo Пути синтеза часто сопровождаются врождённым дефицитом НАД-дефицита (CNDD), мультисистемным состоянием, наследственным аутосомно-рецессивным путём. В контексте дефицита NAD+ могут быть поражены все органы и системы, а не только позвонки, сердце, почки и конечности.
2. Аssociation between NAD synThetase 1 (NADSYN1) и CNDD
IНдивидуалы ДоставитьВарианты с биаллельным NADSYN1 ing имеют схожие клинические характеристики с теми, у которых есть CNDD. До сих пор почтиll из Идентифицирован Дело CNDDs можно отнести к варианты с потерей функции в любом из трёх неизбыточных генов NAD de novo Путь синтеза, включая Кинурениназе (KYNU), 3-гидроксиантранилат3,4-диоксигеназа (ХААО), или NADSYN1. Среди людей с CNDD выявлено На сегодняшний день, те, у кого биаллельные патогенные NADSYN1 варианты, являются наиболее разнообразными по фенотипу.
3. Влияние вариантов NADSYN1 на ферментативную активность и фенотип
SКонкретно NADSYN1 может катализ The амидирование никотиновой кислоты адениндинклеотида (NaAD) в NAD. Биалельные патогенные варианты в NADSYN1 вызывают метаболическую блокаду в обоих de novo Тропа и путь Прейсс-Хэндлер, что приводит к дефициту NAD. Варианты биаллельных NADSYN1 потери функции влияют на метаболом NAD у человека. PФенотипы OST-рождения Вовлекать трудности с питанием, задержка развития, низкий рости так далее.
4. Мышь Эмбриогенез нарушенный потерей NADSYN1
В NADSYN1-/- мышиных эмбрионах, Деформации, зависящие от НАД, встречаются когда материнские диетические прекурсоры NAD ограничены во время беременности. Ачаще всего fected Nadsyn1-/- эмбрионы Настоящее время Мальформации почек, глаз и лёгких.
5. Превентивный эффект amidated NAD precursor Добавки against CNDD
NADSYN1-зависимая потеря эмбриона и деформация у мышей можно предотвратить с помощью питания Добавки из amidated NAD precursors (NMN и ВВМ) Во время беременности. Maternal diet–derived NAD precursors primarily determine The development из healthy embryos.
6. Заключение
Добавки, повышающие NAD необходимы для людей с вариантами биаллелической потери функции в NADSYN1. Материнская добавка прекурсора NAD в определённой степени может снизить риск развития CNDD.
Ссылка
Szot JO, Cuny H, Martin EM и др. Метаболический сигнал для NADSYN1-зависимого врождённого дефицита NAD расстройства. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Опубликовано 15 февраля 2024 года. doi:10.1172/JCI174824
О BONTAC
BONTAC с 2012 года занимается исследованиями и разработками, производством и продажей сырья для коферментов и натуральных продуктов, имея собственные заводы, более 170 мировых патентов, а также сильную команду исследований и разработок, состоящую из врачей и магистров. BONTAC обладает богатым опытом в исследованиях и разработках и передовыми технологиями в области биосинтеза NAD и его предшественники (например, NMN и NR), с различными формами для выбора (например, эндоксин-свободный NAD класса IVD, Na-free или Na-содержащий NAD; NR-CL или NR-Malate). Здесь можно лучше обеспечить высококачественные и стабильные поставки продукции с помощью эксклюзивной технологии семиступенчатого очищения Bonpure и целостного ферментативного метода Bonzyme.
Отказ от ответственности
Эта статья основана на ссылке в академическом журнале. Соответствующая информация предоставляется исключительно для обмена и образовательных целей и не является медицинской консультацией. Если есть нарушение, пожалуйста, свяжитесь с автором для удаления. Мнения, выраженные в этой статье, не отражают позицию BONTAC.
Ни при каких обстоятельствах BONTAC не несёт ответственности за любые претензии, убытки, убытки, расходы, расходы или обязательства (включая, без ограничения, прямые или косвенные убытки за потерю прибыли, прерывания бизнеса или потерю информации), возникающие или возникающие прямо или косвенно из-за вашей зависимости от информации и материалов на этом сайте.
Ни при каких обстоятельствах BONTAC не несёт ответственности за любые претензии, убытки, убытки, расходы, расходы или обязательства (включая, без ограничения, прямые или косвенные убытки за потерю прибыли, прерывания бизнеса или потерю информации), возникающие или возникающие прямо или косвенно из-за вашей зависимости от информации и материалов на этом сайте.
